Version 2.78

Fully-Specified Name

Component
PKD1 gene & PKD2 gene deletion+duplication
Property
Find
Time
Pt
System
Bld/Tiss
Scale
Doc
Method
MLPA

Additional Names

Short Name
PKD1 + PKD2 Del+Dup Bld/T MLPA
Display Name
PKD1 and PKD2 gene del and dup mutation analysis MLPA Doc (Bld/Tiss)
Consumer Name Alpha Get Info
PKD1 and PKD2 gene deletion/duplication analysis, Blood or tissue specimen

Basic Attributes

Class
MOLPATH.DELDUP
Type
Laboratory
First Released
Version 2.74
Last Updated
Version 2.75
Order vs. Observation
Both

Language Variants Get Info

Tag Language Translation
es-ES Spanish (Spain) Gen PKD1 y gen PKD2 Delección+duplicación:Hallazgo:Punto temporal:Sangre o tejido:Doc:MLPA
fr-FR French (France) PKD1 gène et PKD2 gène délétion+duplication:Recherche:Ponctuel:Sang/Tissu:Document:MLPA
it-IT Italian (Italy) PKD1, gene & PKD2, gene Delezione+duplicazione:Osservazione:Pt:Sangue/Tess:Doc:MLPA
Synonyms: Amplificazione legatura-dipendente multipla della delezione e duplicazione Delezione o duplicazione genica Gene PKD1 e gene PKD2 Gene PKD1+Gene PKD2 Gene PKD2 Osservazione Patologia molecolare Punto nel tempo (episodio) Sangue Sangue o Tessuto Tessuto & Strisci
zh-CN Chinese (China) PKD1 基因 & PKD2 基因 缺失+重复:发现:时间点:全血/组织:文档型:多重连接探针扩增技术
Synonyms: multiplex ligation-dependent probe amplification;MLPA;多重连接探针扩增;多重连接酶依赖的探针扩增技术;多重连接依赖型探针扩增技术 Polycystin-1 前体 临床文档型;临床文档;文档;文书;医疗文书;临床医疗文书 全血或组织;血液/组织;血液或组织 分子病理学;分子病理学试验 发现是一个原子型临床观察指标，并不是作为印象的概括陈述。体格检查、病史、系统检查及其他此类观察指标的属性均为发现。它们的标尺对于编码型发现可能是名义型，而对于叙述型文本之中所报告的发现，则可能是叙述型。;发现物;所见;结果;结论 基因复制;基因重复;重复 基因缺失（基因缺失、缺损、基因缺损、基因删除、删除、基因丢失）+重复（基因重复）;基因缺失+重复 多囊肾病 1型（Polycystic kidney disease 1） 多囊肾病 2 型;Polycystic kidney disease 2;APKD2;MGC138466;MGC138468;Pc-2;PC2;PKD4;polycystin 2;polycystwin;polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant);多囊蛋白 2;多囊素 2;多囊肾病 2 型 (常染色体显性) 多囊蛋白-1 前体 时刻;随机;随意;瞬间 未作说明的组织;组织;组织 & 涂片 染色体缺失;染色体区带缺失;基因缺失;缺损;基因缺损;基因删除;删除;基因丢失 血;血液 遗传基因;遗传因子;吉恩;生物基因

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CodeSystem lookup
https://fhir.loinc.org/CodeSystem/$lookup?system=http://loinc.org&code=101224-4