Version 2.76

Fully-Specified Name

Component
NUDT15 gene c.50_55dup
Property
PrThr
Time
Pt
System
Bld
Scale
Ord
Method
Molgen

Additional Names

Short Name
NUDT15 gene c.50_55dup Bld Ql
Display Name
NUDT15 gene c.50_55dup Molgen Ql (Bld)
Consumer Name Alpha Get Info
NUDT15 gene c.50_55dup, Blood

Example Answer List: LL2014-0

Source: Estonian Society of Laboratory Medicine
Answer Code Score Answer ID
Wild type LA9658-1
Heterozygous LA6706-1
Homozygous LA6705-3

Basic Attributes

Class
MOLPATH.MUT
Type
Laboratory
First Released
Version 2.73
Last Updated
Version 2.73
Order vs. Observation
Both

Language Variants Get Info

Tag Language Translation
es-ES Spanish (Spain) Gen NUDT15 c.50_55dup:PrThr:Punto temporal:Sangre:Ord:Genética molecular
fr-FR French (France) NUDT15 gène c.50_55dup:Présence/Seuil:Ponctuel:Sang:Qualitatif:Biologie moléculaire
it-IT Italian (Italy) Gene NUDT15 c.50_55dup:PrThr:Pt:Sangue:Ord:Molgen
Synonyms: Genetica molecolare Mutazione genica Patologia molecolare Presenza o Soglia Punto nel tempo (episodio) Sangue
nl-NL Dutch (Netherlands) NUDT15-gen c.50_55dup:aanwezigheid:moment:bloed:ordinaal:moleculair genetisch onderzoek
Synonyms: molgen
zh-CN Chinese (China) NUDT15 基因 c.50_55dup:存在情况或阈值:时间点:全血:序数型:分子遗传学类实验室方法
Synonyms: C 型;丙;丙型 Nudix水解酶15;核苷酸三磷酸二磷酸酶NUDT15;MutT 同源物 2;Nudix Hydrolase 15; Nucleotide Triphosphate Diphosphatase NUDT15;MutT Homolog 2;MTH2;EC 3.6.1.9 依次型;分类顺序型;定性的;序数型(或称等级型);性质上的;有序型;有序性分类应答;有序性分类结果;秩次型;等级型;筛查;顺序型 分子病理学.基因突变;分子病理学.突变;分子病理学试验.基因突变;分子病理学试验.突变;分子病理学试验类.突变;基因突变;突变 分子病理学;分子病理学试验 分子遗传学;分子遗传学方法;分子遗传学类方法;分子遗传学类检验方法;包括 RFL、PCR 及其他方法在内,用于在分子基础上检测遗传属性的方法的大类;聚合酶链反应;聚合酶链式反应 存在情况;存在;存在与否;是否存在;阈值;界值;界限;阀值;临界值;存在情况(存在、存在与否、是否存在)或阈值(界值、界限、阀值、临界值) 时刻;随机;随意;瞬间 血;血液 遗传基因;遗传因子;吉恩;生物基因

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CodeSystem lookup
https://fhir.loinc.org/CodeSystem/$lookup?system=http://loinc.org&code=100668-3