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Fully-Specified Name
NUDT15 gene c.50_55del:PrThr:Pt:Bld:Ord:Molgen
Long Common Name
NUDT15 gene c.50_55del [Presence] in Blood by Molecular genetics method
Short Name
NUDT15 gene c.50_55del Bld Ql
Display Name
NUDT15 gene c.50_55del Molgen Ql (Bld)
Consumer Name Alpha Get Info
NUDT15 gene c.50_55del, Blood

Part Model Get Info

  • Component
    NUDT15 gene c.50_55del
    LP432796-3
    • Analyte
      NUDT15 gene c.50_55del
      LP432796-3
      • Component Numerator
        NUDT15 gene c.50_55del
        LP432796-3
        • Component Numerator Core
          NUDT15 gene c.50_55del
          LP432796-3
        • Component Numerator Core Suffix
          NULL
           
      • Component Denominator
        NULL
         
        • Component Denominator Core
          NULL
           
        • Component Denominator Core Suffix
          NULL
           
    • Challenge
      NULL
       
    • Adjustment
      NULL
       
    • Count
      NULL
       
  • Property
    PrThr
    LP217195-9
  • Time
    Pt
    LP6960-1
  • System
    Bld
    LP7057-5
    • System Core
      Bld
      LP7057-5
    • Super System
      NULL
       
  • Scale
    Ord
    LP7751-3
  • Method
    Molgen
    LP6404-0

Example Answer List: LL2014-0

Source: Estonian Society of Laboratory Medicine
AnswerCodeScoreAnswer ID
Wild typeLA9658-1
HeterozygousLA6706-1
HomozygousLA6705-3

Basic Attributes

Class
MOLPATH.MUT
Type
Laboratory
First Released
Version 2.73
Last Updated
Version 2.73 (ADD)
Order vs. Observation
Both

Language Variants Get Info

TagLanguageTranslation
cs-CZCzech (Czechia)Gen NUDT15 c.50_55del:Přítomnost nebo práh:Časový bod:Krev:Ordinální:Molekulární genetika
el-GRGreek (Greece)Γονίδιο NUDT15 c.50_55del:PrThr:Pt:Αίμα:Ord:Μοριακή γενετική
Synonyms: C MOLPATH MOLPATH.MUT Ord PrThr Pt Αίμα Γονίδιο Γονίδιο NUDT15 Γονίδιο NUDT15 c.50_55del Μοριακή γενετική
es-ESSpanish (Spain)Gen NUDT15 c.50_55del:PrThr:Punto temporal:Sangre:Ord:Genética molecular
fr-FRFrench (France)NUDT15 gène c.50_55del:Présence/Seuil:Ponctuel:Sang:Qualitatif:Biologie moléculaire
it-ITItalian (Italy)Gene NUDT15 c.50_55del:PrThr:Pt:Sangue:Ord:Molgen
Synonyms: Genetica molecolare Mutazione genica Patologia molecolare Presenza o Soglia Punto nel tempo (episodio) Sangue
nl-NLDutch (Netherlands)NUDT15-gen c.50_55del:aanwezigheid:moment:bloed:ordinaal:moleculair genetisch onderzoek
Synonyms: molgen
pl-PLPolish (Poland)NUDT15 gen c.50_55del:granica wykrywalności:punkt w czasie:krew:uporządkowany:genetyka molekularna
Synonyms: diagnostyka molekularna Gen NUDT15 Gen NUDT15 c.50_55del
zh-CNChinese (China)NUDT15 基因 c.50_55del:存在情况或阈值:时间点:全血:序数型:分子遗传学类实验室方法
Synonyms: C 型;丙;丙型 Nudix水解酶15;核苷酸三磷酸二磷酸酶NUDT15;MutT 同源物 2;Nudix Hydrolase 15; Nucleotide Triphosphate Diphosphatase NUDT15;MutT Homolog 2;MTH2;EC 3.6.1.9 依次型;分类顺序型;定性的;序数型（或称等级型）;性质上的;有序型;有序性分类应答;有序性分类结果;秩次型;等级型;筛查;顺序型 分子病理学.基因突变;分子病理学.突变;分子病理学试验.基因突变;分子病理学试验.突变;分子病理学试验类.突变;基因突变;突变 分子病理学;分子病理学试验 分子遗传学;分子遗传学方法;分子遗传学类方法;分子遗传学类检验方法;包括 RFL、PCR 及其他方法在内，用于在分子基础上检测遗传属性的方法的大类;聚合酶链反应;聚合酶链式反应 存在情况;存在;存在与否;是否存在;阈值;界值;界限;阀值;临界值;存在情况（存在、存在与否、是否存在）或阈值（界值、界限、阀值、临界值） 时刻;随机;随意;瞬间 血;血液 遗传基因;遗传因子;吉恩;生物基因

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CodeSystem lookup
https://fhir.loinc.org/CodeSystem/$lookup?system=http://loinc.org&code=100669-1