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Fully-Specified Name
PKD1 gene & PKD2 gene deletion+duplication:Find:Pt:Bld/Tiss:Doc:MLPA
Long Common Name
PKD1 and PKD2 gene deletion and duplication mutation analysis in Blood or Tissue by MLPA
Short Name
PKD1 + PKD2 Del+Dup Bld/T MLPA
Display Name
PKD1 and PKD2 gene del and dup mutation analysis MLPA Doc (Bld/Tiss)
Consumer Name Alpha Get Info
PKD1 and PKD2 gene deletion/duplication analysis, Blood or tissue specimen

Part Model Get Info

  • Component
    PKD1 gene & PKD2 gene deletion+duplication
    LP434492-7
    • Analyte
      PKD1 gene & PKD2 gene deletion+duplication
      LP434492-7
      • Component Numerator
        PKD1 gene & PKD2 gene deletion+duplication
        LP434492-7
        • Component Numerator Core
          PKD1 gene & PKD2 gene
          LP434168-3
        • Component Numerator Core Suffix
          deletion+duplication
          LP136317-7
      • Component Denominator
        NULL
         
        • Component Denominator Core
          NULL
           
        • Component Denominator Core Suffix
          NULL
           
    • Challenge
      NULL
       
    • Adjustment
      NULL
       
    • Count
      NULL
       
  • Property
    Find
    LP6813-2
  • Time
    Pt
    LP6960-1
  • System
    Bld/Tiss
    LP7061-7
    • System Core
      Bld/Tiss
      LP7061-7
    • Super System
      NULL
       
  • Scale
    Doc
    LP32888-7
  • Method
    MLPA
    LP147267-1

Basic Attributes

Class
MOLPATH.DELDUP
Type
Laboratory
First Released
Version 2.74
Last Updated
Version 2.75 (MIN)
Order vs. Observation
Both

Language Variants Get Info

TagLanguageTranslation
cs-CZCzech (Czechia)Gen PKD1 & PKD2 delece+duplikace:Nález:Časový bod:Krev/tkáň:Dokument:Multiplexní na ligaci závislá PCR reakce (MPLA)
el-GRGreek (Greece)Γονίδιο PKD1 & γονίδιο PKD2 διαγραφή+διπλασιασμός:Εύρεση:Pt:Αίμα/Ιστός:Doc:MLPA
Synonyms: Doc MLPA MOLPATH MOLPATH.DELDUP Pt Αίμα Αίμα/Ιστός Γονίδιο Γονίδιο PKD1 & γονίδιο PKD2 Γονίδιο PKD1+γονίδιο PKD2 Γονίδιο PKD2 διαγραφή διαγραφή+διπλασιασμός διπλασιασμός Εύρεση Ιστός
es-ESSpanish (Spain)Gen PKD1 y gen PKD2 Delección+duplicación:Hallazgo:Punto temporal:Sangre o tejido:Doc:MLPA
fr-FRFrench (France)PKD1 gène et PKD2 gène délétion+duplication:Recherche:Ponctuel:Sang/Tissu:Document:MLPA
it-ITItalian (Italy)PKD1, gene & PKD2, gene Delezione+duplicazione:Osservazione:Pt:Sangue/Tess:Doc:MLPA
Synonyms: Amplificazione legatura-dipendente multipla della delezione e duplicazione Delezione o duplicazione genica Gene PKD1 e gene PKD2 Gene PKD1+Gene PKD2 Gene PKD2 Osservazione Patologia molecolare Punto nel tempo (episodio) Sangue Sangue o Tessuto Tessuto & Strisci
pl-PLPolish (Poland)PKD1 gen & PKD2 gen delecja+duplikacja:stwierdzenie:punkt w czasie:krew lub tkanka:dokument:MLPA
Synonyms: Gen PKD1 i PKD2 Gen PKD2 Geny PKD1 i PKD2
zh-CNChinese (China)PKD1 基因 & PKD2 基因 缺失+重复:发现:时间点:全血/组织:文档型:多重连接探针扩增技术
Synonyms: multiplex ligation-dependent probe amplification;MLPA;多重连接探针扩增;多重连接酶依赖的探针扩增技术;多重连接依赖型探针扩增技术 Polycystin-1 前体 临床文档型;临床文档;文档;文书;医疗文书;临床医疗文书 全血或组织;血液/组织;血液或组织 分子病理学;分子病理学试验 发现是一个原子型临床观察指标，并不是作为印象的概括陈述。体格检查、病史、系统检查及其他此类观察指标的属性均为发现。它们的标尺对于编码型发现可能是名义型，而对于叙述型文本之中所报告的发现，则可能是叙述型。;发现物;所见;结果;结论 基因复制;基因重复;重复 基因缺失（基因缺失、缺损、基因缺损、基因删除、删除、基因丢失）+重复（基因重复）;基因缺失+重复 多囊肾病 1型（Polycystic kidney disease 1） 多囊肾病 2 型;Polycystic kidney disease 2;APKD2;MGC138466;MGC138468;Pc-2;PC2;PKD4;polycystin 2;polycystwin;polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant);多囊蛋白 2;多囊素 2;多囊肾病 2 型 (常染色体显性) 多囊蛋白-1 前体 时刻;随机;随意;瞬间 未作说明的组织;组织;组织 & 涂片 染色体缺失;染色体区带缺失;基因缺失;缺损;基因缺损;基因删除;删除;基因丢失 血;血液 遗传基因;遗传因子;吉恩;生物基因

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CodeSystem lookup
https://fhir.loinc.org/CodeSystem/$lookup?system=http://loinc.org&code=101224-4