Version 2.80

Term Description

This term is for a test is to rule out multiple sulfatase deficiency i.e., iduronate-2- sulfatase, heparan-N-sulfatase, N-acetylgalactosamine-6-sulfatase, N-acetylglucosamine-6-sulfatase,

Fully-Specified Name

Component
Multiple sulfatase deficiency
Property
CCnc
Time
Pt
System
Bld.dot
Scale
Qn
Method

Additional Names

Long Common Name
Multiple sulfatase deficiency [Enzymatic activity/volume] in DBS
Short Name
Multiple sulfatase deficiency DBS-cCnc
Display Name
Multiple sulfatase deficiency (DBS) [Catalytic activity/Vol]
Consumer Name Alpha Get Info
Multiple sulfatase deficiency, Dried blood spot

Basic Attributes

Class
CHEM
Type
Laboratory
First Released
Version 2.77
Last Updated
Version 2.78 (MIN)
Order vs. Observation
Both

Language Variants Get Info

Tag Language Translation
el-GR Greek (Greece) Πολλαπλή ανεπάρκεια σουλφατάσης:CCnc:Pt:Bld.dot:Qn:
Synonyms: CCnc
es-ES Spanish (Spain) Deficiencia de sulfatasa múltiple:Concentración Catalítica:Punto temporal:gota de sangre (papel de filtro):Qn:
Synonyms: Cuantitativo
fr-FR French (France) Déficit multiple en sulfatase:Catalytique/Volume:Ponctuel:Sang buvard:Numérique:
it-IT Italian (Italy) Malattia di Austin:CCnC:Pt:Sangue.su carta da filtro:Qn:
Synonyms: Chimica Concentrazione Catalitica Deficienza multipla di solfatasi;mucosolfatidosi;DMS Punto nel tempo (episodio) Sangue Spot sangue secco
nl-NL Dutch (Netherlands) multipele sulfatasedeficiëntie:enzymatische activiteit/volume:moment:gedroogde bloedspot:kwantitatief:
zh-CN Chinese (China) 多发性硫酸酯酶缺乏症:催化浓度:时间点:全血.斑点:定量型:
Synonyms: MSD;多种硫酸酯酶缺乏症 众多 众多的 催化浓度(单位体积);单位体积内酶的单位数 全血斑点(滤纸);滤纸;血液.斑点;血液斑点(滤纸) 化学;化学检验项目;化学检验项目类;化学类;化学试验;非刺激耐受型化学检验项目;非刺激耐受型化学检验项目类;非刺激耐受型化学试验;非刺激耐受型化学试验类 可用数量表示的;定量性;数值型;数量型;连续数值型标尺 复合 复合的 多 多倍 多倍的 多元 多样 多样的 多路 多路的 多重 多重的 并联 并联的 时刻;随机;随意;瞬间 血;血液

Example Units

Unit Source
umol/h/L Example UCUM Units

LOINC Terminology Service (API) using HL7® FHIR® Get Info

CodeSystem lookup
https://fhir.loinc.org/CodeSystem/$lookup?system=http://loinc.org&code=104116-9