Version 2.78

Panel Hierarchy

Details for each LOINC in Panel LHC-Forms

LOINC Name R/O/C Cardinality Example UCUM Units
62304-1 Fabry disease newborn screening panel C
Indent62305-8 Fabry disease newborn screen interpretation R 0..1
Indent62306-6 Fabry disease newborn screening comment-discussion C 0..1
Indent55908-8 Alpha galactosidase A [Enzymatic activity/volume] in DBS C 0..1 umol/L/h

Fully-Specified Name

Component
Fabry disease newborn screening panel
Property
-
Time
Pt
System
Bld.dot
Scale
-
Method

Additional Names

Short Name
Fabry disease NBS pnl DBS
Display Name
Fabry disease NBS panel (DBS)
Consumer Name Alpha Get Info
Fabry Disease NBS Panel, Dried blood spot

Basic Attributes

Class
PANEL.CHEM
Type
Laboratory
First Released
Version 2.34
Last Updated
Version 2.77
Order vs. Observation
Order
Panel Type
Panel

Member of these Panels

LOINC Long Common Name
104191-2 Guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency newborn screening panel
62300-9 Lysosomal storage disorders newborn screening panel
54089-8 Newborn screening panel American Health Information Community (AHIC)

Language Variants Get Info

Tag Language Translation
es-ES Spanish (Spain) Cribado de enfermedad de Fabry en recién nacido:Propiedades mixtas (sólo paneles):Punto temporal:gota de sangre (papel de filtro):-:
es-MX Spanish (Mexico) Panel de cribado neonatal de la enfermedad de Fabry:-:Punto temporal:DBS:-:
fr-FR French (France) Maladie de Fabry dépistage néonatal panel:-:Ponctuel:Sang buvard:-:
it-IT Italian (Italy) Malattia di Fabry, panel screening neonatale:-:Pt:Sangue.su carta da filtro:-:
Synonyms: Chimica Panel screening neonatale Panel screening neonatale per malattia di Fabry Punto nel tempo (episodio) Sangue Set di prescrizione chimica Spot sangue secco
nl-NL Dutch (Netherlands) ziekte van Fabry pasgeborene screeningspanel:-:moment:gedroogde bloedspot:-:
pt-BR Portuguese (Brazil) Doença de Fabry painel de triagem neonatal::Pt:SgPapel:-:
ru-RU Russian (Russian Federation) Фабри болезнь новорожденных скрининг панель:-:ТчкВрм:Кр.Сух.капл:-:
Synonyms: Кровь Кровь сухая капля Точка во времени;Момент
zh-CN Chinese (China) 法布里病新生儿筛查组套:-:时间点:全血.斑点:-:
Synonyms: Asympt SCN 全血斑点(滤纸);滤纸;血液.斑点;血液斑点(滤纸) 化学;化学检验项目;化学检验项目类;化学类;化学试验;非刺激耐受型化学检验项目;非刺激耐受型化学检验项目类;非刺激耐受型化学试验;非刺激耐受型化学试验类 医嘱套餐 医嘱套餐类 医嘱套餐组 医嘱组 医嘱组.化学试验;化学组套（组合、医嘱组、套餐、套餐医嘱、医嘱套餐、组合申请、组合项目）;化学医嘱组类;医嘱组.化学;医嘱组.化学检验项目;医嘱组类.化学;医嘱组类.化学检验项目;医嘱组类.化学试验;实验室医嘱组类.化学;实验室医嘱组类.化学检验项目;实验室医嘱组类.化学试验 医嘱组合 医嘱组合类 医嘱组套 医嘱组套类 医嘱组类 多重;多重型;多重标尺类型;多重精度类型 套餐 套餐医嘱 套餐医嘱组 套餐医嘱组类 实验室医嘱套餐 实验室医嘱套餐类 实验室医嘱组 实验室医嘱组合类 实验室医嘱组套 实验室医嘱组套类 实验室套餐医嘱组 实验室套餐医嘱组类 实验室检验项目医嘱组合类 实验室检验项目组合类 新生儿（NB）筛查（筛选、过筛、筛检）组套（组合、医嘱组、套餐、套餐医嘱、医嘱套餐、组合申请、组合项目）;NB 筛查组合;NB 筛查组套;成分 - 化学 - 新生儿筛查医嘱组;成分 - 化学 - 新生儿筛查组合;成分 - 化学 - 新生儿筛查组套;新生儿筛查组合;新生儿筛查组套 无症状 无症状（Asymptomatic，Asympt） 无症状的 无症状筛查 时刻;随机;随意;瞬间 普查 普查试验 检验医嘱组合类 检验项目医嘱组合类 检验项目组合类 法布莱病;Fabry 病 法布里病新生儿（NB）筛查（筛选、过筛、筛检）组套（组合、医嘱组、套餐、套餐医嘱、医嘱套餐、组合申请、组合项目）;法布里病新生儿筛查组合;法布莱病新生儿筛查医嘱组;Fabry 病新生儿筛查医嘱组 疾 病 症 筛分 筛分试验 筛查（Screening，SCN） 筛查试验 筛选 筛选试验 组 组合 组合医嘱 组合类 组套 血;血液

LOINC Terminology Service (API) using HL7® FHIR® Get Info

CodeSystem lookup
https://fhir.loinc.org/CodeSystem/$lookup?system=http://loinc.org&code=62304-1
Questionnaire definition
https://fhir.loinc.org/Questionnaire/?url=http://loinc.org/q/62304-1