Version 2.80

Fully-Specified Name

Component
Pompe disease newborn screening comment-discussion
Property
Txt
Time
Pt
System
Bld.dot
Scale
Nar
Method

Additional Names

Long Common Name
Pompe disease newborn screening comment-discussion
Short Name
Pompe disease NBS comment
Display Name
Pompe disease newborn screening comment-discussion Nar (DBS)
Consumer Name Alpha Get Info
Pompe disease newborn screening comment-discussion, Dried blood spot

Basic Attributes

Class
CHEM
Type
Laboratory
First Released
Version 2.36
Last Updated
Version 2.42 (MIN)
Order vs. Observation
Observation

Member of these Panels

LOINC Long Common Name
62300-9 Lysosomal storage disorders newborn screening panel
54089-8 Newborn screening panel American Health Information Community (AHIC)

Language Variants Get Info

Tag Language Translation
el-GR Greek (Greece) Νόσος Pompe εξετάσεις διαλογής νεογνών, σχολιασμός-συζήτηση:Txt:Pt:Bld.dot:Nar:
Synonyms: Txt Νόσος Pompe Σχόλιο
es-ES Spanish (Spain) Enfermedad de Pompe screnning de recién nacidos comentario-discusión:Texto:Punto temporal:gota de sangre (papel de filtro):Narrativo:
es-MX Spanish (Mexico) Comentario-discusión del cribado neonatal de la enfermedad de Pompe:Texto:Punto temporal:DBS:Narrativo:
fr-FR French (France) Maladie de Pompe dépistage néonatal (commentaire-discussion):Texte:Ponctuel:Sang buvard:Résultat textuel:
it-IT Italian (Italy) Morbo di Pompe, screening neonatale, commenti-discussione:Txt:Pt:Sangue.su carta da filtro:Nar:
Synonyms: Chimica Commento-discussione di screening neonatale per morbo di Pompe Punto nel tempo (episodio) Sangue Spot sangue secco Testo
nl-NL Dutch (Netherlands) ziekte van Pompe screening van pasgeborene commentaar-discussie:tekst:moment:gedroogde bloedspot:tekstueel:
ru-RU Russian (Russian Federation) Помпе болезнь новорожденный скрининг комментарий-дискуссия:Txt:ТчкВрм:Кр.Сух.капл:Опис:
Synonyms: Кровь Кровь сухая капля Описательный Текст Точка во времени;Момент
tr-TR Turkish (Turkey) Pompe hastalığı yenidoğan tarama öneri-tartışma:Metin:Zmlı:Kan.nokta:Öykü:
zh-CN Chinese (China) 庞贝病 新生儿筛查注释-讨论:文本型属性:时间点:全血.斑点:叙述型:
Synonyms: Ⅱ型糖原累积病;glycogen storage disease typeⅡ;GSDⅡ;酸性麦芽糖酶缺乏症;Pompe病;属于常染色体隐性遗传性疾病,是由于酸性α-糖苷酶的缺乏,导致溶酶体内的糖原分解障碍并大量贮积而致病 Asympt SCN 全血斑点(滤纸);滤纸;血液.斑点;血液斑点(滤纸) 化学;化学检验项目;化学检验项目类;化学类;化学试验;非刺激耐受型化学检验项目;非刺激耐受型化学检验项目类;非刺激耐受型化学试验;非刺激耐受型化学试验类 叙述;叙述性文字;报告;报告型;文字叙述;文本叙述型;文本描述;文本描述型 备注 备注;评论;注解;说明;评语 庞贝病新生儿筛查注释/讨论 意见 文本;文本型;文本属性 新生儿（NB）筛查（筛选、过筛、筛检）注释（备注、评论）-讨论 无症状 无症状（Asymptomatic，Asympt） 无症状的 无症状筛查 时刻;随机;随意;瞬间 普查 普查试验 注解 疾 病 症 短评 筛分 筛分试验 筛查（Screening，SCN） 筛查试验 筛选 筛选试验 血;血液 解说 解释 评定 评注 评论 评语 说明

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