Version 2.78

Term Description

This panel contains quantitative results for beta-hexosaminidase A (HEX A) and total beta-hexosaminidase enzymatic activity in white blood cells (leukocytes) for the carrier detection and diagnosis of Tay-Sachs disease. This test may also be ordered for carrier detection and diagnosis of Sandhoff disease, but not all positive results indicate true carriers of Sandhoff disease so follow-up molecular testing is recommended.
Source: Regenstrief LOINC

Panel Hierarchy

Details for each LOINC in Panel LHC-Forms

LOINC Name R/O/C Cardinality Example UCUM Units
87543-5 Beta-N-acetylhexosaminidase.A and beta-N-acetylhexosaminidase with reflex to HEXA gene panel [Enzymatic activity/mass] - Leukocytes
Indent50759-0 Beta-N-acetylhexosaminidase.A [Enzymatic activity/mass] in Leukocytes nmol/h/mg{protein}
Indent24075-4 Beta-N-acetylhexosaminidase [Enzymatic activity/mass] in Leukocytes nmol/h/mg{protein}
Indent23825-3 Beta-N-acetylhexosaminidase.A/Beta-n-acetylhexosaminidase.total in Leukocytes %
Indent51773-0 HEXA gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method Rflx

Fully-Specified Name

Component
Beta-N-acetylhexosaminidase.A & beta-N-acetylhexosaminidase with reflex to HEXA gene panel
Property
CCnt
Time
Pt
System
WBC
Scale
-
Method

Additional Names

Short Name
Hex A & Total w Rflx HEXA Pnl WBC-cCnt
Display Name
Beta-N-acetylhexosaminidase.A and beta-N-acetylhexosaminidase with reflex to HEXA gene panel (WBC) [Catalytic activity/Mass]
Consumer Name Alpha Get Info
Beta-N-acetylhexosaminidase.A and Beta-N-acetylhexosaminidase With Reflex to HEXA gene Panel, White blood cells

Basic Attributes

Class
PANEL.CHEM
Type
Laboratory
First Released
Version 2.63
Last Updated
Version 2.63
Order vs. Observation
Order
Panel Type
Panel

Language Variants Get Info

Tag Language Translation
es-ES Spanish (Spain) Beta-N-acetilhesoxaminidasa.A & beta-N-acetilhesoxaminidasa con reflejo al panel genético HEXA:Contenido catalítico:Punto temporal:Células sanguineas blancas:-:
es-MX Spanish (Mexico) Beta-N-acetilhexosaminidasa.A y beta-N-acetilhexosaminidasa con reflejo al panel de genes HEXA:Contenido catalítico:Punto temporal:células blancas de la sangre:-:
fr-FR French (France) Bêta N-hexosaminidase A et Bêta N-hexosaminidase avec HEXA gène panel:Catalytique/Masse:Ponctuel:Leucocytes:-:
it-IT Italian (Italy) Beta-N-acetilesosaminidasi.A & beta-N-acetilesosaminidasi con reflex a gene HEXA, panel:CCnt:Pt:WBC:-:
Synonyms: Chimica Contenuto Catalitico Gene HEXA Globuli bianchi Panel di beta-N-acetilesosaminidasi.A e beta-N-ace Punto nel tempo (episodio) Set di prescrizione chimica
zh-CN Chinese (China) Beta-N-乙酰己糖胺酶.A & Beta-N-乙酰己糖胺酶并伺机追加 HEXA 基因组套:催化含量:时间点:白细胞:-:
Synonyms: A 型 B Beta-N-乙酰己糖胺酶 A;Beta-N-乙酰氨基己糖苷酶 A;Beta-N-乙酰氨基己糖苷酶.A;Hex A;Sandoff 氏病;Sandoff 病;β-N-乙酰己糖胺酶 A;β-N-乙酰己糖胺酶.A;β-N-乙酰氨基己糖苷酶 A;β-N-乙酰氨基己糖苷酶.A;己糖胺酶 A;己糖胺酶.A;氨基己糖苷酶 A;氨基己糖苷酶.A Beta-N-乙酰己糖胺酶（Beta-N-乙酰氨基己糖苷酶、B-NAH、β-N-乙酰己糖胺酶、β-N-乙酰氨基己糖苷酶、己糖胺酶、氨基己糖苷酶）.A & Beta-N-乙酰己糖胺酶（Beta-N-乙酰氨基己糖苷酶、B-NAH、β-N-乙酰己糖胺酶、β-N-乙酰氨基己糖苷酶、己糖胺酶、氨基己糖苷酶）并伺机追加 HEXA 基因组套（组合、医嘱组、套餐、套餐医嘱、医嘱套餐、组合申请、组合项目） beta-N-乙酰己糖胺酶基因;beta-N-乙酰氨基已糖苷酶基因;N-乙酰基-beta-己糖胺酶基因;N-乙酰基-beta-氨基葡糖苷酶基因;N-乙酰基-β-己糖胺酶基因;N-乙酰基-β-氨基葡糖苷酶基因;Tay-Sachs 氏病;Tay-Sachs 氏症;Tay-Sachs 病;Tay-Sachs 症;TSD;β-N-乙酰己糖胺酶基因;β-N-乙酰氨基已糖苷酶基因;己糖胺酶 A (alpha 多肽)基因;己糖胺酶 A (α多肽)基因;氨基已糖苷酶 A (alpha 多肽)基因;氨基已糖苷酶 A (α多 Beta-N-乙酰氨基己糖苷酶;B-NAH;GM2-神经节苷脂沉积症;GM2-神经节苷脂贮积病;β-N-乙酰己糖胺酶;β-N-乙酰氨基己糖苷酶;己糖胺酶;氨基己糖苷酶 N 型 WBC;WBCs;白血球;白血细胞 β 催化含量(单位质量);单位质量的酶单位数 化学;化学检验项目;化学检验项目类;化学类;化学试验;非刺激耐受型化学检验项目;非刺激耐受型化学检验项目类;非刺激耐受型化学试验;非刺激耐受型化学试验类 医嘱套餐 医嘱套餐类 医嘱套餐组 医嘱组 医嘱组.化学试验;化学组套（组合、医嘱组、套餐、套餐医嘱、医嘱套餐、组合申请、组合项目）;化学医嘱组类;医嘱组.化学;医嘱组.化学检验项目;医嘱组类.化学;医嘱组类.化学检验项目;医嘱组类.化学试验;实验室医嘱组类.化学;实验室医嘱组类.化学检验项目;实验室医嘱组类.化学试验 医嘱组合 医嘱组合类 医嘱组套 医嘱组套类 医嘱组类 多重;多重型;多重标尺类型;多重精度类型 套餐 套餐医嘱 套餐医嘱组 套餐医嘱组类 实验室医嘱套餐 实验室医嘱套餐类 实验室医嘱组 实验室医嘱组合类 实验室医嘱组套 实验室医嘱组套类 实验室套餐医嘱组 实验室套餐医嘱组类 实验室检验项目医嘱组合类 实验室检验项目组合类 时刻;随机;随意;瞬间 检验医嘱组合类 检验项目医嘱组合类 检验项目组合类 组 组合 组合医嘱 组合类 组套 贝塔 遗传基因;遗传因子;吉恩;生物基因

LOINC Terminology Service (API) using HL7® FHIR® Get Info

CodeSystem lookup
https://fhir.loinc.org/CodeSystem/$lookup?system=http://loinc.org&code=87543-5
Questionnaire definition
https://fhir.loinc.org/Questionnaire/?url=http://loinc.org/q/87543-5