Term Description

This panel contains quantitative results for beta-hexosaminidase A (HEX A) and total beta-hexosaminidase enzymatic activity in white blood cells (leukocytes) for the carrier detection and diagnosis of Tay-Sachs disease. This test may also be ordered for carrier detection and diagnosis of Sandhoff disease, but not all positive results indicate true carriers of Sandhoff disease so follow-up molecular testing is recommended.

Panel Hierarchy

Details for each LOINC in Panel LHC-Forms

LOINCNameR/O/CCardinalityExample UCUM Units
87543-5Beta-N-acetylhexosaminidase.A and beta-N-acetylhexosaminidase with reflex to HEXA gene panel [Enzymatic activity/mass] - Leukocytes
Indent50759-0Beta-N-acetylhexosaminidase.A [Enzymatic activity/mass] in Leukocytesnmol/h/mg{protein}
Indent24075-4Beta-N-acetylhexosaminidase [Enzymatic activity/mass] in Leukocytesnmol/h/mg{protein}
Indent23825-3Beta-N-acetylhexosaminidase.A/Beta-n-acetylhexosaminidase.total in Leukocytes%
Indent51773-0HEXA gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics methodRflx

LOINC Names Get Info

Fully-Specified Name
Beta-N-acetylhexosaminidase.A & beta-N-acetylhexosaminidase with reflex to HEXA gene panel:CCnt:Pt:WBC:-:
Long Common Name
Beta-N-acetylhexosaminidase.A and beta-N-acetylhexosaminidase with reflex to HEXA gene panel [Enzymatic activity/mass] - Leukocytes
Short Name
Hex A & Total w Rflx HEXA Pnl WBC-cCnt
Display Name
Beta-N-acetylhexosaminidase.A and beta-N-acetylhexosaminidase with reflex to HEXA gene panel (WBC) [Catalytic activity/Mass]
Consumer Name Alpha Get Info
Beta-N-acetylhexosaminidase.A and Beta-N-acetylhexosaminidase With Reflex to HEXA gene Panel, White blood cells

Part Model Get Info

  • Component
    Beta-N-acetylhexosaminidase.A & beta-N-acetylhexosaminidase with reflex to HEXA gene panel
    LP263398-2
    • Analyte
      Beta-N-acetylhexosaminidase.A & beta-N-acetylhexosaminidase with reflex to HEXA gene panel
      LP263398-2
      • Component Numerator
        Beta-N-acetylhexosaminidase.A & beta-N-acetylhexosaminidase with reflex to HEXA gene panel
        LP263398-2
        • Component Numerator Core
          Beta-N-acetylhexosaminidase.A & beta-N-acetylhexosaminidase with reflex to HEXA gene panel
          LP263398-2
        • Component Numerator Core Suffix
          NULL
           
      • Component Denominator
        NULL
         
        • Component Denominator Core
          NULL
           
        • Component Denominator Core Suffix
          NULL
           
    • Challenge
      NULL
       
    • Adjustment
      NULL
       
    • Count
      NULL
       
  • Property
    CCnt
    LP6790-2
  • Time
    Pt
    LP6960-1
  • System
    WBC
    LP7720-8
    • System Core
      WBC
      LP7720-8
    • Super System
      NULL
       
  • Scale
    -
    LP7747-1
  • Method
    NULL
     

Basic Attributes

Class
PANEL.CHEM
Type
Laboratory
First Released
Version 2.63
Last Updated
Version 2.63 (ADD)
Order vs. Observation
Order
Panel Type
Panel

Language Variants Get Info

TagLanguageTranslation
cs-CZCzech (Czechia)Beta-N-acetylhexosaminidáza.A a beta-N-acetylhexosaminidáza s konfirmací testem na gen HEXA panel:Katalytický obsah:Časový bod:Leukocyty:-:
el-GRGreek (Greece)Πίνακας Βήτα-Ν-ακετυλοεξοζαμινιδάσης.Α & β-Ν-ακετυλοεξοζαμινιδάσης με αυτόματη μέτρηση επιπλέον παραμέτρου στο γονίδιο HEXA:CCnt:Pt:Αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων:-:
Synonyms: - A CCnt CHEM N PANEL.CHEM Pt Αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων β-N-ακετυλοεξοζαμινιδάση β-N-ακετυλοεξοζαμινιδάση.Α Γονίδιο Γονίδιο HEXA Πίνακας Βήτα-Ν-ακετυλοεξοζαμινιδάσης.Α & β-Ν-ακετυλοεξοζαμινιδάσης με αυτόματη μέτρηση επιπλέον παραμέτρου στο γονίδιο HEXA
es-ESSpanish (Spain)Beta-N-acetilhesoxaminidasa.A & beta-N-acetilhesoxaminidasa con reflejo al panel genético HEXA:Contenido catalítico:Punto temporal:Células sanguineas blancas:-:
es-MXSpanish (Mexico)Beta-N-acetilhexosaminidasa.A y beta-N-acetilhexosaminidasa con reflejo al panel de genes HEXA:Contenido catalítico:Punto temporal:células blancas de la sangre:-:
fr-FRFrench (France)Bêta N-hexosaminidase A et Bêta N-hexosaminidase avec reflex du gène HEXA panel:Catalytique/Masse:Ponctuel:Leucocytes:-:
it-ITItalian (Italy)Beta-N-acetilesosaminidasi.A & beta-N-acetilesosaminidasi con reflex a gene HEXA, panel:CCnt:Pt:WBC:-:
Synonyms: Chimica Contenuto Catalitico Gene HEXA Globuli bianchi Panel di beta-N-acetilesosaminidasi.A e beta-N-ace Punto nel tempo (episodio) Set di prescrizione chimica
pl-PLPolish (Poland)Panel beta-N-acetyloheksozominidaza.A & beta-N-acetyloheksozominidaza uzupełniony o gen HEXA:zawartość katalityczna:punkt w czasie:leukocyty:-:
Synonyms: Gen HEXA N-acetylo-beta-heksozoaminidaza A Panel beta-N-acetyloheksozominidazy A i beta-N-acetyloheksozominidazy uzupełniony o analizę genu HEXA
zh-CNChinese (China)Beta-N-乙酰己糖胺酶.A & Beta-N-乙酰己糖胺酶并伺机追加 HEXA 基因组套:催化含量:时间点:白细胞:-:
Synonyms: A 型 B Beta-N-乙酰己糖胺酶 A;Beta-N-乙酰氨基己糖苷酶 A;Beta-N-乙酰氨基己糖苷酶.A;Hex A;Sandoff 氏病;Sandoff 病;β-N-乙酰己糖胺酶 A;β-N-乙酰己糖胺酶.A;β-N-乙酰氨基己糖苷酶 A;β-N-乙酰氨基己糖苷酶.A;己糖胺酶 A;己糖胺酶.A;氨基己糖苷酶 A;氨基己糖苷酶.A Beta-N-乙酰己糖胺酶(Beta-N-乙酰氨基己糖苷酶、B-NAH、β-N-乙酰己糖胺酶、β-N-乙酰氨基己糖苷酶、己糖胺酶、氨基己糖苷酶).A & Beta-N-乙酰己糖胺酶(Beta-N-乙酰氨基己糖苷酶、B-NAH、β-N-乙酰己糖胺酶、β-N-乙酰氨基己糖苷酶、己糖胺酶、氨基己糖苷酶)并伺机追加 HEXA 基因组套(组合、医嘱组、套餐、套餐医嘱、医嘱套餐、组合申请、组合项目) beta-N-乙酰己糖胺酶基因;beta-N-乙酰氨基已糖苷酶基因;N-乙酰基-beta-己糖胺酶基因;N-乙酰基-beta-氨基葡糖苷酶基因;N-乙酰基-β-己糖胺酶基因;N-乙酰基-β-氨基葡糖苷酶基因;Tay-Sachs 氏病;Tay-Sachs 氏症;Tay-Sachs 病;Tay-Sachs 症;TSD;β-N-乙酰己糖胺酶基因;β-N-乙酰氨基已糖苷酶基因;己糖胺酶 A (alpha 多肽)基因;己糖胺酶 A (α多肽)基因;氨基已糖苷酶 A (alpha 多肽)基因;氨基已糖苷酶 A (α多 Beta-N-乙酰氨基己糖苷酶;B-NAH;GM2-神经节苷脂沉积症;GM2-神经节苷脂贮积病;β-N-乙酰己糖胺酶;β-N-乙酰氨基己糖苷酶;己糖胺酶;氨基己糖苷酶 N 型 WBC;WBCs;白血球;白血细胞 β 催化含量(单位质量);单位质量的酶单位数 化学;化学检验项目;化学检验项目类;化学类;化学试验;非刺激耐受型化学检验项目;非刺激耐受型化学检验项目类;非刺激耐受型化学试验;非刺激耐受型化学试验类 医嘱套餐 医嘱套餐类 医嘱套餐组 医嘱组 医嘱组.化学试验;化学组套(组合、医嘱组、套餐、套餐医嘱、医嘱套餐、组合申请、组合项目);化学医嘱组类;医嘱组.化学;医嘱组.化学检验项目;医嘱组类.化学;医嘱组类.化学检验项目;医嘱组类.化学试验;实验室医嘱组类.化学;实验室医嘱组类.化学检验项目;实验室医嘱组类.化学试验 医嘱组合 医嘱组合类 医嘱组套 医嘱组套类 医嘱组类 多重;多重型;多重标尺类型;多重精度类型 套餐 套餐医嘱 套餐医嘱组 套餐医嘱组类 实验室医嘱套餐 实验室医嘱套餐类 实验室医嘱组 实验室医嘱组合类 实验室医嘱组套 实验室医嘱组套类 实验室套餐医嘱组 实验室套餐医嘱组类 实验室检验项目医嘱组合类 实验室检验项目组合类 时刻;随机;随意;瞬间 检验医嘱组合类 检验项目医嘱组合类 检验项目组合类 组 组合 组合医嘱 组合类 组套 贝塔 遗传基因;遗传因子;吉恩;生物基因

LOINC Terminology Service (API) using HL7® FHIR® Get Info

CodeSystem lookup
https://fhir.loinc.org/CodeSystem/$lookup?system=http://loinc.org&code=87543-5
Questionnaire definition
https://fhir.loinc.org/Questionnaire/?url=http://loinc.org/q/87543-5