Version 2.80

Part Description

LP229750-7   t(2;5)(p23;q35.1)(ALK,NPM1) fusion transcript
The ALK gene encodes for the protein anaplastic lymphoma kinase (ALK) (also known as ALK tyrosine kinase receptor or CD246), and the NPM1 gene encodes for the protein nucleophosmin (also known as nucleolar phosphoprotein B23 or numatrin). PMID: 29455642 The 2;5 chromosomal translocation is associated with approximately 60% anaplastic large-cell lymphomas (ALCLs). The translocation creates a fusion gene consisting of the ALK (anaplastic lymphoma kinase) gene and the nucleophosmin (NPM) gene: the 3' half of ALK, derived from chromosome 2 and coding for the catalytic domain, is fused to the 5' portion of NPM from chromosome 5. The product of the NPM-ALK fusion gene is oncogenic. PMID: 17519389 Source: Regenstrief LOINC

Fully-Specified Name

Component
t(2;5)(p23;q35.1)(ALK,NPM1) fusion transcript
Property
Find
Time
Pt
System
Bld/Tiss
Scale
Doc
Method
Molgen

Additional Names

Long Common Name
t(2;5)(p23;q35.1)(ALK,NPM1) fusion transcript in Blood or Tissue by Molecular genetics method
Short Name
t(2;5)(ALK,NPM1) Bld/T
Display Name
t(2;5)(p23;q35.1)(ALK,NPM1) fusion transcript Molgen Doc (Bld/Tiss)
Consumer Name Alpha Get Info
t(2;5)(p23;q35.1)(ALK,NPM1) fusion transcript analysis, Blood or tissue specimen

Basic Attributes

Class
MOLPATH.TRNLOC
Type
Laboratory
First Released
Version 2.65
Last Updated
Version 2.66 (MIN)
Change Reason
Updated the ORDER_OBS value from "Order" to "Both".
Order vs. Observation
Both

Language Variants Get Info

Tag Language Translation
el-GR Greek (Greece) t(2;5)(p23;q35.1)(ALK,NPM1) μεταγραφή συγχώνευσης:Εύρεση:Pt:Αίμα/Ιστός:Doc:Μοριακή γενετική
Synonyms: t(2;5)(p23;q35.1)(ALK,NPM1) Εύρεση
es-ES Spanish (Spain) t(2;5)(p23;q35.1)(ALK,NPM1) Tránscritos de fusión:Hallazgo:Punto temporal:Sangre o tejido:Doc:Genética molecular
es-MX Spanish (Mexico) t (2; 5) (p23; q35.1) (ALK, NPM1) transcripción de fusión:Hallazgo:Punto temporal:Sangre o tejido:Documento:Genética molecular
fr-FR French (France) t(2;5)(p23;q35.1)(ALK,NPM1) transcrit de fusion:Recherche:Ponctuel:Sang/Tissu:Document:Biologie moléculaire
fr-CA French (Canada) t(2;5)(p23;q35.1)(ALK,NPM1) transcrit de fusion:Observation:Temps ponctuel:Sang/Tissu:Document:Molgen
it-IT Italian (Italy) t(2;5)(p23;q35.1)(ALK,NPM1), trascritto di fusione:Osservazione:Pt:Sangue/Tess:Doc:Molgen
Synonyms: Genetica molecolare Osservazione Patologia molecolare Punto nel tempo (episodio) Sangue Sangue o Tessuto Tessuto & Strisci Traslocazione genetica
nl-NL Dutch (Netherlands) t(2;5)(p23;q35.1)(ALK,NPM1) fusietranscript:bevinding:moment:bloed of weefsel:document:moleculair genetisch onderzoek
Synonyms: molgen
ru-RU Russian (Russian Federation) t(2;5)(p23;q35.1)(ALK,NPM1) слияния транскрипт:Находка:ТчкВрм:Кр/Тк:Док:МолГен
Synonyms: Документ Кровь Кровь или Ткань Ткань и мазки Точка во времени;Момент химерная РНК, закодированная слитым геном
tr-TR Turkish (Turkey) t(2;5)(p23;q35.1)(ALK,NPM1) füzyon transkript:Bulgu:Zmlı:Kan/Dk:Dokm:Molgen
zh-CN Chinese (China) t(2;5)(p23;q35.1)(ALK,NPM1) 融合转录物:发现:时间点:全血/组织:文档型:分子遗传学类实验室方法
Synonyms: Ⅱ II NPM Numatrin T(2,5)(ALK,NPM1) 基因易位;T(2,5)(ALK,NPM1) 易位 临床文档型;临床文档;文档;文书;医疗文书;临床医疗文书 全血或组织;血液/组织;血液或组织 分子病理学.基因易位;分子病理学.易位;分子病理学试验.基因易位;分子病理学试验.易位;分子病理学试验类.易位;基因易位 分子病理学;分子病理学试验 分子遗传学;分子遗传学方法;分子遗传学类方法;分子遗传学类检验方法;包括 RFL、PCR 及其他方法在内，用于在分子基础上检测遗传属性的方法的大类;聚合酶链反应;聚合酶链式反应 发现是一个原子型临床观察指标，并不是作为印象的概括陈述。体格检查、病史、系统检查及其他此类观察指标的属性均为发现。它们的标尺对于编码型发现可能是名义型，而对于叙述型文本之中所报告的发现，则可能是叙述型。;发现物;所见;结果;结论 时刻;随机;随意;瞬间 未作说明的组织;组织;组织 & 涂片 核仁磷朊 b23 核仁磷蛋白 b23 核仁磷蛋白 b23（Nucleolar phosphoprotein b23，B23） 核仁磷蛋白 b23（Nucleophosmin，NPM，B23，Numatrin，NO38） 核仁磷酸化蛋白 核磷蛋白 核磷蛋白 1 核磷蛋白 1（Nucleophosmin，NPM，B23，N38，Numatrin） 核磷蛋白（Nuclear phosphoprotein，NPM） 融合转录物（转录本、转录产物、转录子、转录）;融合基因转录本;融合转录 血;血液 间变型淋巴瘤激酶 间变性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase，ALK）

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CodeSystem lookup
https://fhir.loinc.org/CodeSystem/$lookup?system=http://loinc.org&code=90305-4