Version 2.78

Panel Hierarchy

Details for each LOINC in Panel LHC-Forms

LOINC Name R/O/C Cardinality Example UCUM Units
92005-8 Spinal muscular atrophy newborn screening panel
Indent92004-1 Spinal muscular atrophy newborn screen interpretation
Indent92003-3 Spinal muscular atrophy newborn screening comment-discussion
Indent92002-5 SMN1 gene [Cycle Threshold #] in DBS by NAA with probe detection {Ct_value}
Indent97654-8 SMN2 gene copy number in Blood or Tissue by Molecular genetics method {#}

Fully-Specified Name

Component
Spinal muscular atrophy newborn screening panel
Property
-
Time
Pt
System
Bld.dot
Scale
-
Method

Additional Names

Short Name
SMA NB scn pnl DBS
Display Name
Spinal muscular atrophy newborn screening panel (DBS)
Consumer Name Alpha Get Info
Spinal muscular atrophy newborn screening panel, Dried blood spot

Basic Attributes

Class
PANEL.MOLPATH
Type
Laboratory
First Released
Version 2.66
Last Updated
Version 2.70
Order vs. Observation
Order
Panel Type
Panel

Member of these Panels

LOINC Long Common Name
104191-2 Guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency newborn screening panel
54089-8 Newborn screening panel American Health Information Community (AHIC)

Language Variants Get Info

Tag Language Translation
es-ES Spanish (Spain) Panel de detección de atrofia muscular espinal en recién nacidos:Propiedades mixtas (sólo paneles):Punto temporal:gota de sangre (papel de filtro):-:
es-MX Spanish (Mexico) Panel de detección de recién nacidos de atrofia muscular espinal:-:Punto temporal:DBS:-:
fr-FR French (France) Atrophie musculaire spinale Dépistage néonatale panel:-:Ponctuel:Sang buvard:-:
it-IT Italian (Italy) Atrofia muscolare spinale, panel screening neonato:-:Pt:Sangue.su carta da filtro:-:
Synonyms: Panel screening neonatale Panel screening neonato di atrofia muscolare spinale Patologia molecolare Punto nel tempo (episodio) Sangue Set di prescrizione patologia molecolare SMA Spot sangue secco
zh-CN Chinese (China) 脊髓性肌萎缩新生儿筛查组套:-:时间点:全血.斑点:-:
Synonyms: Asympt SCN 全血斑点(滤纸);滤纸;血液.斑点;血液斑点(滤纸) 分子病理学;分子病理学试验 医嘱套餐 医嘱套餐类 医嘱套餐组 医嘱组 医嘱组.分子病理学;分子病理学组套（组合、医嘱组、套餐、套餐医嘱、医嘱套餐、组合申请、组合项目）;分子病理学医嘱组类;医嘱组类.分子病理学;实验室医嘱组类.分子病理学 医嘱组合 医嘱组合类 医嘱组套 医嘱组套类 医嘱组类 多重;多重型;多重标尺类型;多重精度类型 套餐 套餐医嘱 套餐医嘱组 套餐医嘱组类 实验室医嘱套餐 实验室医嘱套餐类 实验室医嘱组 实验室医嘱组合类 实验室医嘱组套 实验室医嘱组套类 实验室套餐医嘱组 实验室套餐医嘱组类 实验室检验项目医嘱组合类 实验室检验项目组合类 新生儿（NB）筛查（筛选、过筛、筛检）组套（组合、医嘱组、套餐、套餐医嘱、医嘱套餐、组合申请、组合项目）;NB 筛查组合;NB 筛查组套;成分 - 化学 - 新生儿筛查医嘱组;成分 - 化学 - 新生儿筛查组合;成分 - 化学 - 新生儿筛查组套;新生儿筛查组合;新生儿筛查组套 无症状 无症状（Asymptomatic，Asympt） 无症状的 无症状筛查 时刻;随机;随意;瞬间 普查 普查试验 检验医嘱组合类 检验项目医嘱组合类 检验项目组合类 筛分 筛分试验 筛查（Screening，SCN） 筛查试验 筛选 筛选试验 组 组合 组合医嘱 组合类 组套 脊髓性肌肉萎缩症;脊髓性肌萎缩症;脊髓肌肉萎缩症 脊髓性肌萎缩新生儿（NB）筛查（筛选、过筛、筛检）组套（组合、医嘱组、套餐、套餐医嘱、医嘱套餐、组合申请、组合项目） 血;血液

LOINC Terminology Service (API) using HL7® FHIR® Get Info

CodeSystem lookup
https://fhir.loinc.org/CodeSystem/$lookup?system=http://loinc.org&code=92005-8
Questionnaire definition
https://fhir.loinc.org/Questionnaire/?url=http://loinc.org/q/92005-8