Log In

Term Description

Carrier or diagnostic testing for at-risk relatives of an affected individual who has a previously identified known genetic mutation. Mutation analysis only includes testing for the known familial mutation(s). To report the gene(s) tested, use Gene studied [ID] LOINC 48018-6. To report the specific variant(s) tested, use the gene mutations tested term LOINC 36908-2.

LOINC Names Get Info

Fully-Specified Name
Gene XXX mutation analysis limited to known familial mutations:Find:Pt:Bld/Tiss:Doc:Molgen
Long Common Name
Gene XXX mutation analysis limited to known familial mutations in Blood or Tissue by Molecular genetics method
Short Name
Gene XXX Fam Mut Anl Bld/T
Display Name
Unsp gene familial mut analysis Molgen Doc (Bld/Tiss)
Consumer Name Alpha Get Info
Unsp gene familial variant analysis, Blood or tissue specimen

Part Model Get Info

  • Component
    Gene XXX mutation analysis limited to known familial mutations
    LP420797-5
    • Analyte
      Gene XXX mutation analysis limited to known familial mutations
      LP420797-5
      • Component Numerator
        Gene XXX mutation analysis limited to known familial mutations
        LP420797-5
        • Component Numerator Core
          Gene XXX
          LP33239-2
        • Component Numerator Core Suffix
          mutation analysis limited to known familial mutations
          LP135775-7
      • Component Denominator
        NULL
         
        • Component Denominator Core
          NULL
           
        • Component Denominator Core Suffix
          NULL
           
    • Challenge
      NULL
       
    • Adjustment
      NULL
       
    • Count
      NULL
       
  • Property
    Find
    LP6813-2
  • Time
    Pt
    LP6960-1
  • System
    Bld/Tiss
    LP7061-7
    • System Core
      Bld/Tiss
      LP7061-7
    • Super System
      NULL
       
  • Scale
    Doc
    LP32888-7
  • Method
    Molgen
    LP6404-0

Basic Attributes

Class
MOLPATH
Type
Laboratory
First Released
Version 2.69
Last Updated
Version 2.69 (ADD)
Order vs. Observation
Both

Language Variants Get Info

TagLanguageTranslation
cs-CZCzech (Czechia)Gen XXX mutační analýza omezená na známé familiární mutace:Nález:Časový bod:Krev/tkáň:Dokument:Molekulární genetika
el-GRGreek (Greece)Γονίδιο XXX ανάλυση μετάλλαξης περιοριζόμενη σε γνωστές οικογενείς μεταλλάξεις:Εύρεση:Pt:Αίμα/Ιστός:Doc:Μοριακή γενετική
Synonyms: Doc MOLPATH Pt Αίμα Αίμα/Ιστός ανάλυση μετάλλαξης περιοριζόμενη σε γνωστές οικογενείς μεταλλάξεις Γονίδιο Γονίδιο XXX Εύρεση Ιστός Μεταλλάξεις Μοριακή γενετική
es-ESSpanish (Spain)Gen XXX Análisis de mutaciones limitado al conocimiento de las mutaciones familiares:Hallazgo:Punto temporal:Sangre o tejido:Doc:Genética molecular
es-MXSpanish (Mexico)Análisis de mutaciones del gen XXX limitado a mutaciones familiares conocidas:Hallazgo:Punto temporal:Sangre o tejido:Documento:Genética molecular
fr-FRFrench (France)Gène XXX mutation recherche limitée aux mutations familiales connues:Recherche:Ponctuel:Sang/Tissu:Document:Biologie moléculaire
it-ITItalian (Italy)Gene XXX, analisi di mutazione limitata a mutazioni familiari note:Osservazione:Pt:Sangue/Tess:Doc:Molgen
Synonyms: Genetica molecolare Osservazione Patologia molecolare Punto nel tempo (episodio) Sangue Sangue o Tessuto Tessuto & Strisci
nl-NLDutch (Netherlands)gen XXX mutatieanalyse gelimiteerd tot bekende familiaire mutaties:bevinding:moment:bloed of weefsel:document:moleculair genetisch onderzoek
Synonyms: molgen
pl-PLPolish (Poland)Gen XXX analiza mutacji ograniczona do znanych rodzinnie występujących mutacji:stwierdzenie:punkt w czasie:krew lub tkanka:dokument:genetyka molekularna
Synonyms: diagnostyka molekularna
ru-RURussian (Russian Federation)Ген XXX исследование на мутацию, ограниченный известными семейными мутациями:Находка:ТчкВрм:Кр/Тк:Док:МолГен
Synonyms: Документ Кровь Кровь или Ткань Ткань и мазки Точка во времени;Момент
tr-TRTurkish (Turkey)Gen XXX mutasyon analizi, bilinen ailesel mutasyonlarla sınırlandırılmış:Bulgu:Zmlı:Kan/Dk:Dokm:Molgen
zh-CNChinese (China)基因 XXX 局限于已知家族性突变的突变分析:发现:时间点:全血/组织:文档型:分子遗传学类实验室方法
Synonyms: XXX 基因;此处不作说明的基因 临床文档型;临床文档;文档;文书;医疗文书;临床医疗文书 全血或组织;血液/组织;血液或组织 分子病理学;分子病理学试验 分子遗传学;分子遗传学方法;分子遗传学类方法;分子遗传学类检验方法;包括 RFL、PCR 及其他方法在内，用于在分子基础上检测遗传属性的方法的大类;聚合酶链反应;聚合酶链式反应 发现是一个原子型临床观察指标，并不是作为印象的概括陈述。体格检查、病史、系统检查及其他此类观察指标的属性均为发现。它们的标尺对于编码型发现可能是名义型，而对于叙述型文本之中所报告的发现，则可能是叙述型。;发现物;所见;结果;结论 受限 受限的 局部的 局限于已知家族性突变的基因突变分析;仅限于已知家族性突变的突变分析 时刻;随机;随意;瞬间 有界的 有限 有限的 未作说明的组织;组织;组织 & 涂片 突变 突变类;基因突变 血;血液 被限制的 遗传基因;遗传因子;吉恩;生物基因 限制的

LOINC Terminology Service (API) using HL7® FHIR® Get Info

CodeSystem lookup
https://fhir.loinc.org/CodeSystem/$lookup?system=http://loinc.org&code=95786-0