Version 2.74

Fully-Specified Name

Component
SMN1 gene silent carrier analysis
Property
PrThr
Time
Pt
System
Bld/Tiss
Scale
Ord
Method
Molgen

Additional Names

Short Name
SMN1 carrier analysis Bld/T Ql
Display Name
SMN1 gene silent carrier analysis Molgen Ql (Bld/Tiss)
Consumer Name Alpha
SMN1 gene silent carrier analysis, Blood or tissue specimen

Example Answer List: LL744-4

Source: Regenstrief Institute
Answer Code Score Answer ID
Detected LA11882-0
Not detected LA11883-8

Basic Attributes

Class
MOLPATH
Type
Laboratory
First Released
Version 2.73
Last Updated
Version 2.73
Order vs. Observation
Both

Language Variants

Tag Language Translation
zh-CN Chinese (China) SMN1 基因隐性携带者分析:存在情况或阈值:时间点:全血/组织:序数型:分子遗传学类实验室方法
Synonyms: BCD541;Gemin 1;Kugelberg-Welander 病;SMA1;SMA2;SMA3;SMN;SMN 蛋白基因;SMV;Werdnig-Hoffmann 病;少年型家族性进行性脊肌萎缩症;少年型脊肌萎缩症;脊肌萎缩症;运动神经元存活蛋白基因;运动神经元生存蛋白基因 SMN1 基因隐性(沉默)携带者分析 依次型;分类顺序型;定性的;序数型(或称等级型);性质上的;有序型;有序性分类应答;有序性分类结果;秩次型;等级型;筛查;顺序型 全血或组织;血液/组织;血液或组织 分子病理学;分子病理学试验 分子遗传学;分子遗传学方法;分子遗传学类方法;分子遗传学类检验方法;包括 RFL、PCR 及其他方法在内,用于在分子基础上检测遗传属性的方法的大类;聚合酶链反应;聚合酶链式反应 存在情况;存在;存在与否;是否存在;阈值;界值;界限;阀值;临界值;存在情况(存在、存在与否、是否存在)或阈值(界值、界限、阀值、临界值) 时刻;随机;随意;瞬间 未作说明的组织;组织;组织 & 涂片 血;血液 遗传基因;遗传因子;吉恩;生物基因
es-ES Spanish (Spain) Análisis del portador silencioso del gen SMN1:PrThr:Punto temporal:Sangre o tejido:Ord:Genética molecular
nl-NL Dutch (Netherlands) stille drager van SMN1-gen analyse:aanwezigheid:moment:bloed of weefsel:ordinaal:moleculair genetisch onderzoek
Synonyms: molgen SMN1 gen
it-IT Italian (Italy) Analisi di portatore silente di gene SMN1:PrThr:Pt:Sangue/Tess:Ord:Molgen
Synonyms: Gene SMN1 Genetica molecolare Patologia molecolare Presenza o Soglia Punto nel tempo (episodio) Sangue Sangue o Tessuto Tessuto & Strisci

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CodeSystem lookup
https://fhir.loinc.org/CodeSystem/$lookup?system=http://loinc.org&code=100694-9