Log In

Part Description

LP281415-2   F8 gene intron 22 inversion
Inversions in either intron 1 or intron 22 in the F8 gene together account for 45-50% of mutations associated with severe hemophilia A (HA) in males. PMID: 18284600 These inversions are typically not identified in patients with mild or moderate HA. When an inversion mutation is identified in a family, males affected with severe hemophilia A in the same family may be tested for the mutation. At-risk females also may be tested to determine their hemophilia A carrier status. Source: Regenstrief LOINC

LOINC Names Get Info

Fully-Specified Name
F8 gene intron 22 inversion targeted mutation analysis:Find:Pt:Amnio fld/CVS:Doc:Molgen
Long Common Name
F8 gene intron 22 inversion targeted mutation analysis in Amniotic fluid or Chorionic villus sample by Molecular genetics method
Short Name
F8 intron 22 Inv Mut Anl Amn/CVS
Display Name
F8 gene intron 22 inversion targeted mutation analysis Molgen Doc (Amnio fld/CVS)
Consumer Name Alpha Get Info
F8 gene intron 22 inversion targeted mutation analysis, Amnio Fld/CVS

Part Model Get Info

  • Component
    F8 gene intron 22 inversion targeted mutation analysis
    LP281414-5
    • Analyte
      F8 gene intron 22 inversion targeted mutation analysis
      LP281414-5
      • Component Numerator
        F8 gene intron 22 inversion targeted mutation analysis
        LP281414-5
        • Component Numerator Core
          F8 gene intron 22 inversion
          LP281415-2
        • Component Numerator Core Suffix
          targeted mutation analysis
          LP32419-1
      • Component Denominator
        NULL
         
        • Component Denominator Core
          NULL
           
        • Component Denominator Core Suffix
          NULL
           
    • Challenge
      NULL
       
    • Adjustment
      NULL
       
    • Count
      NULL
       
  • Property
    Find
    LP6813-2
  • Time
    Pt
    LP6960-1
  • System
    Amnio fld/CVS
    LP185743-4
    • System Core
      Amnio fld/CVS
      LP185743-4
    • Super System
      NULL
       
  • Scale
    Doc
    LP32888-7
  • Method
    Molgen
    LP6404-0

Basic Attributes

Class
MOLPATH.INV
Type
Laboratory
First Released
Version 2.66
Last Updated
Version 2.66 (ADD)
Order vs. Observation
Both

Language Variants Get Info

TagLanguageTranslation
cs-CZCzech (Czechia)Gen F8 intron 22 inverze cílená mutační analýza:Nález:Časový bod:Amniová tekutina/choriový klk:Dokument:Molekulární genetika
el-GRGreek (Greece)Αντιστροφή ιντρονίου 22 γονιδίου F8 στοχευμένη ανάλυση μεταλλάξεων:Εύρεση:Pt:Αμνιακό υγρό/ΕΝΥ:Doc:Μοριακή γενετική
Synonyms: Doc MOLPATH MOLPATH.INV Pt Αμνιακό υγρό Αμνιακό υγρό/ΕΝΥ Αντιστροφή ιντρονίου 22 γονιδίου F8 Βιοψία χοριακής λάχνης Γονίδιο Γονίδιο F8 Εύρεση Μοριακή γενετική στοχευμένη ανάλυση μεταλλάξεων
es-ESSpanish (Spain)Inversión del intrón 22 del gen F8 Analisis de mutaciones:Hallazgo:Punto temporal:Líquido amniótico o muestra de vellosidades coriónicas:Doc:Genética molecular
es-MXSpanish (Mexico)Análisis de mutación dirigida por inversión del intrón 22 del gen F8:Hallazgo:Punto temporal:Muestra de líquido amniótico o vellosidades coriónicas:Documento:Genética molecular
fr-FRFrench (France)F8 gène intron 22 inversion mutation cible trouvée:Recherche:Ponctuel:Liquide amniotique/Villosités choriales:Document:Biologie moléculaire
it-ITItalian (Italy)F8 introne 22 inversione, gene analisi di mutazione mirata:Osservazione:Pt:Liquido amniotico/Villi coriali, prelievo:Doc:Molgen
Synonyms: Campione di villi coriali Gene F8 Gene F8 introne 22 inversione Genetica molecolare Inversione genetica Liquido amniotico Osservazione Patologia molecolare Prelievo del liquido amniotico o dei villi coriali Punto nel tempo (episodio)
pl-PLPolish (Poland)F8 gen intron 22 inwersja ukierunkowana analiza mutacji:stwierdzenie:punkt w czasie:próbka płynu owodniowego lub kosmka kosmówki:dokument:genetyka molekularna
Synonyms: diagnostyka molekularna Gen F8;Gen czynnika VIII Inwersja w intronie 22 genu F8
zh-CNChinese (China)F8 基因内含子 22 倒位 突变分析:发现:时间点:羊水/绒毛膜绒毛样本:文档型:分子遗传学类实验室方法
Synonyms: DXS1253E;F8B;F8C;FVIII 基因;HEMA;促凝成分;促凝血成分;典型性血友病;凝血因子 8 基因;凝血因子 VIII;凝血因子 VIII 基因;凝血因子8;凝血因子Ⅷ;凝血因子Ⅷ基因;因子 8 基因;因子 VIII;因子 VIII 基因;因子8;因子Ⅷ;因子Ⅷ基因;经典型血友病;经典血友病;血友病;血友病 A 临床文档型;临床文档;文档;文书;医疗文书;临床医疗文书 凝血因子 VIII;Coagulation Factor VIII;F8 分子病理学.基因倒位;分子病理学试验.基因倒位;分子病理学试验类.倒位 分子病理学;分子病理学试验 分子遗传学;分子遗传学方法;分子遗传学类方法;分子遗传学类检验方法;包括 RFL、PCR 及其他方法在内，用于在分子基础上检测遗传属性的方法的大类;聚合酶链反应;聚合酶链式反应 发现是一个原子型临床观察指标，并不是作为印象的概括陈述。体格检查、病史、系统检查及其他此类观察指标的属性均为发现。它们的标尺对于编码型发现可能是名义型，而对于叙述型文本之中所报告的发现，则可能是叙述型。;发现物;所见;结果;结论 基因突变分析 时刻;随机;随意;瞬间 绒毛膜绒毛标本;绒膜绒毛标本;绒膜绒毛样本 羊水（羊膜水、胎水）或绒毛膜绒毛样本（绒毛膜绒毛标本、绒膜绒毛标本、绒膜绒毛样本、CVS） 羊膜水;胎水 遗传基因;遗传因子;吉恩;生物基因

LOINC Terminology Service (API) using HL7® FHIR® Get Info

CodeSystem lookup
https://fhir.loinc.org/CodeSystem/$lookup?system=http://loinc.org&code=91680-9